Fenilketonüri hastalığı nedir ??

Fenilketonüri, genetik bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, vücudun fenilalanin isimli bir amino asidi normal şekilde işleyememesiyle karakterizedir. Bu amino asit, normalde çeşitli proteinli gıdalarda bulunur. Ancak fenilketonürü olan bireylerde, vücut bu amino asidi gerektiği gibi işleyemez ve yüksek seviyede kan ve diğer vücut sıvılarında birikmesine neden olur.<br /><br />Fenilalanin birikintisinin vücutta yol açtığı sonuçlar genellikle ciddidir. Genç bireylerde beyin gelişimine zarar verebilir ve zihinsel engellilik ve sinir sistemi problemleri gibi durumları tetikleyebilir. Bununla birlikte, hastalık erken tespit edilirse ve uygun diyet ve tedavi uygulanırsa, etkileri büyük ölçüde azaltılabilir. Bu nedenle, fenilketonüri doğumda tarama testleri ile genellikle teşhis edilir.<br /><br />Yani, fenilketonüri, bireyin proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edememsinden kaynaklanan, zihinsel engellilik ve sinir sistemi belirtileriyle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Ancak erken teşhis ve tedavi ile etkileri kontrol altında tutulabilir.