41) UBE3A delet olursa ne olur? A) Angelman sendromu B) Prader-Will sendromu C) Goltz sendromu D) Bloom sendromu E) Wernel sendromu

41) UBE3A geni, özellikle Angelman sendromu ile ilişkilidir. UBE3A geni, bir protein kodlayıcıdır ve bu protein, Angelman sendromu ile ilişkili bir genin düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. UBE3A geni, 15 numaralı kromozomun q12-q13 bölgesinde yer alır ve normalde, maternally (annually) aktive olur. Ancak, UBE3A geni, paternal (paternally) olarak aktif hale gelmezse, Angelman sendromu ortaya çıkar. Bu sendrom, genellikle 3 ila 5 yaş arasında ortaya çıkan ve hafif mental retardasyon, konuşma ve yürüme güçlüğü, ve aşırı gülme ve gülüş gibi semptomlarla karakterizedir.