56. 2 yaşindaki bir cocukta dismorfik degisimler saptadiniz. Yaptiğiniz literatir incelemesinde saptadiğiniz klinik bulgularin 17 nolu kromozom kisa kolundaki bir genle iliskili olabilecegini ogrendiniz.En dogru genetik tani hangisidir? A)Delesyon varligi araştirma B)ligili gen için mutasyon taramasi C)19. Kromozom için G bantlasmasi D)ilgil gen ürününün saptanmasi E)Sadece klinik veriler

Bu soruda, 2 yaşındaki bir çocuğun dismorfik değişimlerinin nedenine dair bilgi istenmektedir. 17 nolu kromozomun kısa kolundaki bir genle ilişkilendiği belirtilmektedir. Bu durumda, en doğru genetik tanı, ilgili gen için mutasyon taramasıdır. Bu yöntemle, 17 nolu kromozomun kısa kolundaki genin mutasyon olup olmadığı ve bu mutasyonun çocuğun dismorfik değişimlerine neden olup olmadığı araştırılabilir. Bu nedenle, doğru cevap B) ilgili gen için mutasyon taramasıdır.